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Diretora do Mind Institute da Universidade da Califórnia participa de live junto ao Projeto Eu Digo X

No próximo dia 29 (terça-feira), às 18h, o Instituto L. Kaesemodel, idealizador do Projeto Eu Digo X, realiza nas suas redes sociais, uma live com a médica americana Randi Hagerman, diretora médica do MIND Institute da Universidade da Califórnia, Davis.

A live terá como tema “Os efeitos da pré-mutação da síndrome do X Frágil nas mulheres”, e a abordagem a respeito da Síndrome do Tremor Ataxia Associada ao X Frágil (FXTAS), um dos sintomas mais comuns em portadores da pré-mutação. Hagerman, em parceria com seu marido, descobriu a condição neurológica chamada FXTAS, diagnóstico e tratamento.

Muitos adultos possuem a Síndrome do X Frágil e não desconfiam, principalmente quando os sintomas são mais brandos e o desconhecimento da classe médica também é expressivo. “O diagnostico tardio dos adultos trazem diversas complicações neurológicas, como por exemplo FXTAS”, explica Hagerman.

A Síndrome do X Frágil é uma condição de origem genética causada pela mutação de um gene específico, o FMR1, localizado no braço longo do cromossomo “X”. Quando um indivíduo é acometido pela Síndrome, o gene FMR1 (Fragile X Mental Retardation 1) fica comprometido e, por consequência, ocorre a falta ou pouca produção da proteína FMRP (Fragile X Mental Retardation Protein).

Muitos adultos vêm a descobrir a presença da Síndrome quando tem filhos ou quando necessita de um tratamento de saúde diferenciado. É o caso da idealizadora do Projeto Eu Digo X, Sabrina Muggiati, que veio a descobrir que tinha a pré-mutação do gene FMR1, quando buscou o diagnóstico do filho, na época com 8 anos. “Meu filho tinha muita dificuldade de compreensão, mas ao mesmo tempo um carinho com as pessoas próximas. Ele vivia no seu mundo, um mundo à parte. Com o passar do tempo, já diagnosticado como autista, percebemos que ele não se desenvolvia de acordo, sendo bem diferente de outras crianças com o mesmo diagnóstico. Diversos exames foram realizados, até que o diagnóstico final veio: além de autista, também tinha a Síndrome do X Frágil”, relembra.

Após o diagnóstico do filho, orientada pelo médico, a família realizou o exame. “Por ser uma condição genética, que atua em até sete gerações, é recomendado ter o aconselhamento genético familiar. Nesse momento soube que eu e minha irmã gêmea tínhamos a pré-mutação, ou seja, possuímos o gene, mas os sintomas são muito leves. Sendo alguns sintomas sentidos na adolescência e outros somente na fase adulta. Já a minha filha, apresentou a mutação completa”, explica Sabrina.

Já a especialista de desenvolvimento pessoal, Luciana Remigio, veio descobrir que era X frágil aos 33 anos, ao consultar um médico ginecologista. “Eu havia terminado recente um relacionamento, mudado de emprego e sabia que demoraria para ter filhos, apesar de ser um grande sonho a maternidade. Na época o médico me solicitou diversos exames ginecológicos e, entre eles, o AMH ou antimülleriano. Demorei um tempo para fazer na correria de emprego novo, viagens e a própria enrolação por não ser, de fato, uma prioridade”, lembra. Após sete meses, Luciana fez o exame, que detectou a reserva ovariana abaixo do normal para a idade, mas que ainda permitia que engravidasse.

Luciana conta que o médico fez diversas perguntas sobre a família materna e paterna, sobre quem tinha filhos, quem tinha apresentando dificuldades para engravidar, se a família possuía pessoas com necessidades especiais ou autismo e insistiu para que novos exames fossem realizados. “Acabei cedendo, fiz os exames, muito pelo meu sonho da maternidade, mas eu tinha certeza de que não daria nada, eu estava com 33 anos, me sentia muito jovem e saudável, esse assunto não fazia parte da minha realidade… ledo engano!”, desabafa.

“Fui diagnosticada com a pré mutação da síndrome do x-frágil, devido ao número de repetições encontradas em meu exame. Meus pais não fizeram o teste para saber de quem herdei o X frágil, eles são mais velhos e isso não mudaria a minha história, devo me preocupar com as próximas gerações que virão depois de mim”, conta Luciana.

Para Sabrina, é fundamental determinar um diagnóstico preciso tão logo se manifestem os primeiros sinais ou suspeitas, em especial quando se trata do primeiro caso identificado na família. “Somente um diagnóstico conclusivo permitirá que se busquem o tratamento e o atendimento adequados para a criança afetada pela SXF. Para isso, se faz necessário um teste de DNA, por meio de um exame de sangue analisado em um laboratório de genética. Esse exame é indicado para homens e mulheres que apresentem algum tipo de distúrbio de desenvolvimento ou deficiência intelectual de causa desconhecida, em casos de autismo ou histórico familiar de Síndrome do X Frágil”, explica Sabrina.  

Informações a respeito de exames de diagnóstico, possíveis causas e tratamentos serão abordados pela Dra. Randi Hagerman no próximo dia 29.  A live será realizada em espanhol, para facilitar o compreendimento e traduzida por legendas. O conteúdo estará disponível no facebook @eudigox.